Onder de moleculaire diagnostiek binnen de pathologie vallen alle diagnostische bepalingen, die worden uitgevoerd op DNA of RNA uit weefsel. Deze bepalingen dragen bij aan de diagnostiek, waardoor de behandeling van patiënten wordt geoptimaliseerd. Door de huidige mogelijkheden voor individuele therapieën neemt de vraag naar een betere voorspelling van therapierespons en/of bijwerkingen toe. Om op deze vragen een antwoord te geven, zijn er op de afdeling moleculaire pathologie verschillende analyses beschikbaar.

Bij in situ hybridisatietechnieken ( ISH) worden DNA/RNA-afwijkingen, zoals virale infecties (Epstein Barr virus) in microscopische preparaten aangetoond. Ook beschikt het laboratorium over ISH-analyses voor detectie van overmatige expressie van genen (Her2/neu over-amplificatie) en onvolledige expressie van genen (1p/19q deletie) die een voorspellende waarde hebben voor de therapierespons.

Bij de poly chain reactie techniek (PCR) wordt DNA vrijgemaakt uit weefsel en vervolgens vermeerderd (geamplificeerd). Afhankelijk van de klinische vraagstelling kunnen er met dit geamplificeerd DNA verschillende analyses worden uitgevoerd. De 1p/19q LOH analyse kan bij de aan- of afwezigheid van specifieke DNA-fragmenten een voorspellende waarde hebben voor de therapierespons. Bij de tumorklonaliteitsanalyse kan een indicatie worden gegeven over de verwantschap tussen meerdere tumoren in één patiënt. Afwijkingen zoals aangetoond in de microsatelliet instabiliteit ( MSI) analyse kunnen wijzen op een familiaire genetische afwijking.

Uitsluitend op verzoek van de patholoog wordt erfelijk materiaal (DNA/ RNA) uit weefsel vrijgemaakt voor diagnostische vragen. Voor overleg kunt u telefonisch contact opnemen met één van de pathologen of met de hoofdanalist van de afdeling moleculaire pathologie, telefoonnummer (013) 539 26 04.